Синдром корнелії де ланге: фото, причини, симптоми, діагностика, прогноз, тривалість життя, лікування
Багато з шкільних уроків біології пам`ятають, що спадкова інформація, що передається від батька з матір`ю їх дітям, полягає в геномі людини,
Содержание
Етимологія назви
Синдром Корнелії де Ланге був так названий в честь детально його описав дитячого лікаря на ім`я Корнелія де Ланге, в 30-х роках ХХ століття жив і працював в Голландії. Вона в своїй практиці спостерігала 5 подібних випадків, в останній раз відразу двох дівчаток, які не були родичками. У 1933 році Корнелія зробила докладний опис і висновок своїх спостережень. Але набагато раніше (в 1916 році) це ж захворювання діагностував і докладно описував німецький лікар В. Брахман, тому часто використовують назву синдром Брахмана - Ланге. Крім того, зустрічається назва амстердамський синдром, так як в цьому місті зафіксовано відразу троє дітей, у яких виявилася така патологія. Всі три назви - це одне і те ж захворювання. Воно зустрічається на всіх континентах, у людей всіх рас і етнічних груп, з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток. За майже сто років, що минули з моменту першого опису, докладно вивчено близько 400 випадків даної патології.
Аномалії голови і шкіри
Синдром Корнелії де Ланге можна запідозрити з перших хвилин життя немовляти. Первинні симптоми:
1. Мала вага новонародженого (приблизно 2/3 від норми).
2. Аномалії черепа:
- мікроцефалія (череп приблизно на 10% менше норми (у 98% хворих);
- брахицефалия (збільшення поперечного розміру (ширини) черепа в порівнянні з його поздовжніми розмірами);
- зменшення мозкової частини голови.
Більше ніж у половини новонароджених спостерігається підвищена волосистость спини, а іноді і всього тіла. Шкіра у приблизно 2/3 немовлят має синюшний малюнок з добре проглядаються судинами (мармуровість шкіри), але цей симптом не є визначальним в діагностиці даного захворювання.
аномалії особи
Дефекти на обличчі новонародженого є найбільш яскравими критеріями, щоб діагностувати синдром Корнелії Де Ланге. Фото малюка вище наочно це показує. До відхилень від загальноприйнятих норм відносяться:
- чітко окреслені, як намальовані брови, що сходяться на переніссі (99% випадків);
- красиві, довгі вії, часто загнуті назад (99%);
- маленький носик, на якому ніздрі випинаються вперед (88%);
- широка і запала перенісся (88%);
- рот з опущеними куточками (94%);
- нестандартно велику відстань між носом і губами;
- низько розташовані вуха;
- недорозвинення (гіпоплазія) нижньої щелепи (84%);
- занадто низько розташована на лобі і / або потилиці межа волосяного покриву (94%).
Перераховані вище відхилення на обличчі новонародженого можуть бути присутніми всі, а можуть лише деякі.
Аномалії внутрішніх органів
Гіпоплазія (недорозвинення) і патологічні порушення в формуванні внутрішніх органів становлять найбільшу небезпеку для життя дітей, у яких виявлено синдром Корнелії де Ланге. Діагностика включає МРТ, рентген, УЗД, риноскопию, цитогенетичні аналізи та інші сучасні методи.
При цьому захворюванні може спостерігатися:
- атрезія хоан, а простіше кажучи, непрохідність порожнини носа (ця патологія буває абсолютно не пов`язана з синдромом де Ланге і легко діагностується по тому, як немовля дихає або за допомогою зонда);
- дефекти в будові серця (пороки судин, клапанів, перегородок);
- пороки ШКТ (сліпа кишка рухома, деякі інші);
- пороки сечостатевої системи (приблизно у 50% хворих);
- кісти на нирках, гідронефроз;
- патології в мозковій тканині (дисплазія звивин, аплазія мозолистого тіла та інші);
- занадто висока або з ущелиною небо;
- крипторхізм.
Знову-таки необов`язково, щоб у одного хворого дитини були присутні всі перераховані вище дефекти внутрішніх органів.
Аномалії кістково-м`язового апарату
У новонароджених можуть бути дефекти кінцівок, хребта, грудної клітини, за якими також діагностується синдром Корнелії Де Ланге (фото людей з цим захворюванням представлені в статті).
Деякі дефекти видно відразу. це:
- відсутність одного або декількох пальців на руках;
- зрощені пальці (частіше зустрічається на ногах);
- деформовані хребет і / або грудна клітка.
З дорослішанням дитини стають досить значними такі відхилення:
- відставання в рості (в деяких випадках нанізм);
- недорозвинення, вкорочення кінцівок;
- маленькі кисті рук і стоп;
- занадто коротка шия;
- обмеження в здатності ліктьових суглобів згинатися-розгинатися (контрактура).
Неврологічні відхилення і патології органів почуттів
На жаль, є безліч інших проблем у дітей, яким поставлений діагноз "синдром Корнелії де Ланге". Симптоми захворювання, пов`язані з неврологічним станом дитини, можуть бути такими:
- новонароджені мляво ссуть, часто відригують;
- мала рухливість і рухова активність;
- гіпотонія м`язів (м`язовий тонус знижений, немає сили в руках і ногах);
- періодичне виникнення судом.
Діти з синдромом де Ланге мають проблеми зі слухом, зором і промовою. Багато з них погано говорять або майже не говорять в будь-якому віці. Батьки відзначають, що в більшості випадків діти свої бажання висловлюють жестами. Із зором у них бувають такі проблеми:
- косоокість;
- короткозорість;
- астигматизм;
- атрофія зорового нерва.
інтелектуальний розвиток
Синдром Корнелії де Ланге крім всіх інших ускладнень зі здоров`ям викликає розумову відсталість, яка відзначається практично у кожної хворої дитини, причому в 80% випадків діагностується імбецильність або дебільність. Однак є діти з синдромом де Ланге, які відвідують звичайні дошкільні та шкільні установи. Це залежить від того, в якій з двох форм діагностовано захворювання. Перша називається класичної, при якій спостерігаються багато відхилень у формуванні та роботі внутрішніх органів, зовнішні аномалії і яскраво виражена затримка розумового розвитку. Друга форма умовно називається змащеній. При ній спостерігаються ті чи інші зовнішні відхилення, є деякі проблеми з внутрішніми органами, але інтелектуальний розвиток має прикордонну затримку.
Як відзначають батьки, діти з синдромом де Ланге в будь-якому віці не просяться в туалет, часто схильні до подразнення, люблять виконувати різні невластиві здоровим дітям дії: постійно рвати папір, є її, ламати все, що потрапляє їм в руки, весь час рухатися по колу . Такі дії дітей як би їх заспокоюють.
причини захворювання
Минуло майже сто років з моменту, коли вперше був описаний синдром Корнелії де Ланге. Причини захворювання за цей час вдалося з`ясувати. Ними є мутації в генах. Найбільше число випадків зафіксовано при мутаціях в 5-й хромосомі, точніше в гені NIPBL, що знаходиться в її плечі «р». Невеликий відсоток виникнення синдрому де Ланге зафіксований у людей з мутацією 1А-білка хромосом (називається ген SMC1A), і один випадок відзначений з мутацією також в білку хромосом, званому геном SMC3. Однак причини, що викликають ці генні мутації, поки знаходяться в стадії теорій і припущень.
Є думка, що їх можуть викликати інфекційні захворювання вагітної, особливо в першому триместрі, деякі лікарські препарати, похилий вік батька дитини або вік породіль старше 35 років, а також шлюби між родичами.
Але жодна з перерахованих причин не є безперечною і 100% викликає генетичні зміни.
Ще опрацьовується гіпотеза, що синдром Корнелії де Ланге передається у спадок, проте більше ніж у половини обстежених пацієнтів це захворювання виникло спорадично, вперше в роду.
Синдром Корнелії де Ланге: прогноз
Вважається, що дане захворювання дуже рідкісне. Єдиних даних, з якою частотою воно зустрічається, немає. Одні джерела стверджують, що захворює одна дитина на 10 000 новонароджених, інші, що один на 100 000, треті називають різні цифри в цьому діапазоні. Якщо вдуматися, це не так вже й мало. Згідно зі статистикою щодня на землі народжується близько 370 тисяч немовлят. Тобто, якщо взяти навіть найнижчі показники, кожен день народжується приблизно 4 людини, у яких діагностується синдром Корнелії де Ланге.
Скільки живуть такі люди, залежить від багатьох чинників, що визначають з яких є ступінь аномалій внутрішніх органів, своєчасне їх виявлення і якість наданих медичних впливів. Якщо у дитини патології внутрішніх органів, несумісні з життям, він помирає в перший місяць після народження. Якщо ж аномалії внутрішніх органів незначні або дитині було вчасно проведено хірургічне втручання, термін його життя може бути досить довгим. Ускладнює прогноз ту обставину, що організм хворих з синдромом де Ланге не здатний надавати стійкий опір звичайним хворобам, наприклад вірусним, і важче з ними бореться.
лікування
Більшість авторів і джерел стверджують, що не існує можливості вилікувати дитину, у якого діагностовано синдром Корнелії де Ланге. Лікування зводиться до хірургічних операцій (якщо є показання), прийому вітамінів, ноотропних засобів (впливають на функції мозку), анаболіків, проведенні седативної терапії. Однак у наш час високих технологій можна якщо не повністю перемогти недугу, то значно знизити його прояв. Для цього потрібні віра в успіх, нелюдське терпіння і гроші, тому що лікування дороге. Ось контакти клінік і центрів, де беруться допомогти:
1. Київ. Науково-методичний центр «Істина», розташований на вулиці Вільямса, будова № 4. Телефони: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Тут працюють за методом Уляни Лущик, є багато позитивних відгуків.
2. Москва, Солнцево. Науково-практичний центр, розташований на вулиці Авіаторів, будова № 38. Телефони: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Є багато відгуків, що дітям з синдромом де Ланге після курсів лікування в цьому центрі стає набагато краще.
3. Ізраїль. Центр біокорекції ім. Васильєва (лікування коштує від 10 тисяч у. Е.). Телефон: 972-352-333-89.
У дітей з діагнозом "синдром Корнелії де Ланге" тривалість життя багато в чому залежить від самовідданої турботи про них рідних людей, адже займатися з такими хворими потрібно практично кожну хвилину. Дуже часто досягнуті позитивні результати лікування зменшуються або зводяться до нуля, якщо припиняють лікування або просто тому що відбувається рецидив.
За відгуками батьків, позитивні результати в лікуванні їх дітей дають кинезотерапия, спеціальні реабілітаційні програми плавання з дельфінами в дельфінарії, біорітмокоррекція, ароматерапія, музичні заняття, светотерапия.
профілактика
Важко говорити про профілактичні заходи захворювання, причини виникнення якого нікому не відомі. З огляду на встановлені фактори, здатні викликати мутації на генетичному рівні, можна порадити:
- не допускати зачаття дітей від кровних родичів;
- з обережністю ставитися до пізніх материнства і батьківства;
- в період вагітності, особливо в перші місяці, вживати всіх заходів, щоб уникнути вірусних інфекцій, а в разі захворювання приймати ліки тільки після консультації з лікарем.
На основі проведених досліджень пацієнтів з синдромом Корнелії де Ланге лікарі схильні вважати, що в одній сім`ї повторно може народитися хвора дитина в 2% випадків, а в тих сім`ях, де у батька або у матері присутні деякі симптоми синдрому де Ланге, хвора дитина може народитися в 25% випадків. У зв`язку з цим всі жінки з групи ризику повинні проходити поглиблену пренатальну діагностику, зокрема перевіряти наявність в сироватці крові білка РАРР. Якщо він відсутній, є дуже висока ймовірність народити дитину з синдромом Корнелії де Ланге.
