Синдром франческетті: причини, симптоми і лікування захворювання
Синдром Франческетті є аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується деформаціями фасциально-лицьової області. Вперше він був описаний в 1900 році англійським офтальмологом Трічера Коллінзом.
Содержание
характеристика патології
Захворювання характеризується наявністю у хворого численних лицьових каліцтв. Так як патологія розвивається в період внутрішньоутробного розвитку, відразу після народження можна встановити синдром Трічера Коллінза-Франческетті.
Це захворювання має свої прояви і практично повністю відрізає дитини від соціуму, роблячи його життя ще важче і болючіше. Порушення розвитку кісткової тканини і окостеніння викликають сильну асиметрію обличчя, через яку слуховий і зоровий апарати набувають незмінні структурні патології.
Синдром Франческетті - рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 з 50000 новонароджених. Поки медицині непідвладний контроль генетичних мутацій, тому при наявності в роду будь-яких патологій, необхідно обов`язково відвідувати генетика, який допоможе прорахувати ймовірність розвитку у майбутньої дитини будь-яких генетичних відхилень.
Причини виникнення патології
Розвиток захворювання пов`язують з порушеннями внутрішньоутробного розвитку в період 6-7 тижні. Порушення локалізуються в ембріональному елементі першої зябрової дуги.
Синдром Франческетті може мати різну ступінь вираженості симптомів: від непомітних до сильно виражених патологій розвитку черепа. Синдром успадковується по аутосомно-домінантним ознакою і має високий відсоток прояви подібних фенотипических патологій у дітей.
Ознаки наявності синдрому
Зовні синдром проявляється косими очними щілинами, зовнішні куточки яких опущені, іноді спостерігається колобома століття (відсутність частини нижнього або верхнього століття), вроджена катаракта, мікрофтальм, парез м`язів, відповідальних за рух ока.
У щелепно-лицевої системі спостерігається недорозвинення виличної кістки, верхньо інижнечелюстной. В результаті чого асиметрія особи значна, іноді у хворих присутній вовча паща, можливо виштовхування мови, що сприяє прегражденіе ротоглотки і викликає захворювання дихальних шляхів.
Зуби часто недорозвинені, широко поставлені, є проблеми з прикусом. Гіпоплазія нижньої частини обличчя надає йому пташиний вид. У рідкісних випадках спостерігаються ураження великих кровоносних стовбурів, серця, відставання в розвитку, внутрішня гідроцефалія.
Синдром Франческетті може диференціюватися з дисплазією Гольденхаара. Для цієї патології характерно збільшення числа грудних або поперекових хребців, шийний синостоз, туговухість, патології будови слухового проходу, роздвоєний язик, розщеплення неба.
Легка ступінь синдрому практично не має структурних змін лицьового відділу, при середній тяжкості - перерахована симптоматика виражається вибірково. Важка ступінь синдрому характеризується повною відсутністю виділених рис обличчя у дитини. За статистичними даними, синдром середньої тяжкості проявляється найчастіше, але в більшості випадків усунути дефекти вдається за допомогою пластичної хірургії.
Синдром Франческетті: лікування
Для лікування пацієнтів необхідний міждисциплінарний медичний підхід. Основною проблемою є порушення прохідності дихальних шляхів, ковтання, зору і слуху. У деяких випадках може знадобитися Трахеостомія - операція по розтину передньої стінки трахеї.
Через гастростому (утворене сполучення) здійснюється харчування і дихання пацієнта. Поліпшити зовнішність можна за допомогою пластичної операції, але виконується вона за бажанням і тільки після досягнення певного віку.
Хірургічне зміна зовнішності вимагає поступовості і ступеневої лікування. Дефекти можуть усуватися за кілька років, і навіть десятиліття. У деяких випадках неможливо повне виправлення деформацій особи, тому лікарі шляхом хірургічного втручання можуть лише незначно знизити прояв симптомів і поліпшити якість життя хворого.
Спроби відновити слух шляхом хірургічного втручання (для виправлення структури слухових кісточок) не чинили на хворих позитивного ефекту, тому краще для цієї мети використовувати слухові апарати, підібрані з урахуванням індивідуальних патологій будови внутрішнього і середнього вуха.
Синдром Франческетті: фото хворих
На фото видно, що люди з синдромом Трічера Коллінза ведуть не менш активне життя, ніж здорові люди. Вони вчаться сприймати себе, любити своє обличчя, прагнуть допомогти таким же дітям, які не мають бажання полонценно жити і бояться вийти на вулицю через глузувань інших дітей.
Навіть у абсолютно здорових батьків може з`явитися дитина з генетичною патологією.
На фото до і після пластичної операції у дівчинки видна значна різниця. Тому не варто впадати у відчай і завчасно складати руки. Завжди можна знайти спосіб поліпшити свою зовнішність.
