Атрофія м`язова спінальна: симптоми і лікування
Атрофія м`язова спінальна проявляється в ранньому дитинстві. Перші симптоми можуть виникнути вже в 2-4 місячному віці. Це спадкове захворювання, яке характеризуються тим, що в стовбурі головного мозку поступово відмирають нервові клітини.
Содержание
види проблем
Залежно від того, коли з`являються перші симптоми хвороби, від тяжкості перебігу і характеру атрофічних змін виділяють кілька типів захворювання.
Спинальная м`язова атрофія може розвиватися по:
- першого типу: гостра (форма Вердіга-Гоффмана);
- другого типу: проміжна (інфантильна, хронічна);
- третього типу: форма Кугельберга-Веландера (хронічна, ювенільний).
Три види одного і того ж захворювання виникають, за припущенням фахівців, через різних мутацій одне і того ж гена. Атрофія м`язова спінальна є аутоімунної хворобою, яка виникає при успадкуванні двох рецесивних генів, по одному від кожного з батьків. Мутаційний ділянка знаходиться в 5 хромосомі. Він присутній у кожного 40 людини. Ген відповідає за кодування білка, який забезпечує існування в спинному мозку мотонейронів. Якщо цей процес порушується, то нейрони гинуть.
Захворювання Вердін-Гоффмана
Запідозрити наявність проблеми можна ще під час вагітності. Якщо у дитини розвивається спінальна м`язова атрофія 1 типу, то часто відзначається мляве і пізніше ворушіння плода при вагітності. Після народження лікарі можуть діагностувати генералізовану гіпотонію м`язів.
Атрофії починають проявлятися вже в перші місяці життя. Часто в проксимальних відділах відзначають фасцікулярние посмикування м`язів спини, тулуба, кінцівок. Також спостерігаються і бульбарні розлади. До них відносять мляве смоктання, слабкий крик, порушення процесу ковтання. У дітей з хворобою Вердін-Гоффмана нерідко відзначають зниження блювотного, кашльового, глоткового, піднебінного рефлексів. У них зазначають і фібриляцію мовних м`язів.
Але це ще не всі ознаки, за якими може бути визначена спінальна м`язова атрофія. Симптоми, характерні для 1 типу даного захворювання, включають і слабкість міжреберних м`язів. При цьому грудна клітка малюків виглядає уплощенной.
У перші місяці життя такі діти часто страждають від дихальних інфекцій, пневмоній і частих аспірацій.
Діагностика Вердін-Гоффмана
Визначити захворювання можна, якщо обстежити дитину. Існує ряд клінічних ознак, за якими фахівці можуть визначити, що у малюка спадкова спінальна м`язова атрофія. Діагностика включає:
- біохімічний аналіз крові (в ньому буде видно незначне підвищення альдолази і креатинфосфокінази);
- Електроміографічні дослідження (про поразку передніх рогів спинного мозку свідчитиме ритм частоколу);
- гістологічне дослідження скелетних м`язів (виявляються скупчення округлих дрібних волокон).
Мікроскопія спинного мозку (його передніх рогів) показує, що присутні дегенеративні зміни в рухових ядрах черепно-мозкових нервів. Спостерігається кулясте розбухання і / або зморщування моторних клітин, мікрогліальние або астроцитарна проліферація, хроматолізіс. Ці явища супроводжуються появою щільних гліальних волокон.
Важливо провести диференціальну діагностику, щоб виключити органічні ацидурія, вроджені або структурні міопатії, наприклад, пемаліновую, міотубулярную міопатію або захворювання центрального стрижня.
Прогноз при атрофії I типу
Залежно від ступеня ураження, захворювання Вердін-Гофмана може почати проявлятися вже в перші дні після народження. Фахівці навіть по положенню дитини можуть припустити, що у нього спінальна м`язова атрофія. Фото таких малюків схожі: вони лежать в позі жаби. Кінцівки в тазостегнових і плечових суглобах у них відведені, а в ліктьових і колінних - зігнуті.
Першими страждають проксимально розташовані м`язи нижніх кінцівок. Процес ураження йде по висхідній лінії. При прогресуванні хвороби уражаються м`язи гортані і глотки. Буває, що хвороба проявляється дещо пізніше. Але граничним є вік 6 місяців. Діти можуть навіть почати піднімати голову і перевертатися, але вони ніколи не сідають.
Більшість малюків гине від серцевої, дихальної недостатності або перенесених інфекцій в перший рік життя. Понад 70% дітей помирає до 2 років. До 5-річного віку доживає близько 10% таких дітей.
Атрофії II типу
У деяких випадках можливі інші сценарії розвитку подій. Спинальная м`язова атрофія 2 типу виявляється дещо пізніше. Зазвичай перші ознаки спостерігаються у віці 8-14 місяців. Для таких малюків характерною є генералізована слабкість м`язів і гіпотонія.
Про захворювання свідчать витончення пальці, що з`являється фасцікулярних тремор в м`язах проксимальних відділів кінцівок, в кінчиках пальців. У таких малюків є період нормального розвитку. Вони в призначеному віці починають тримати голову, сідати. Але про самостійну ходьбі мови не йде.
Діти можуть нормально смоктати і ковтати, в ранньому дитячому віці дихальна функція не порушується. Але з часом м`язова слабкість починає прогресувати. У більш старшому віці з`являються порушення ковтання, виникає носовий відтінок голосу. Одним з найбільш поширених ускладнень у пацієнтів зі значною тривалістю життя є сколіоз.
Прогноз при атрофії II типу
Незважаючи на те що в перші місяці дитина може нормально розвиватися, з часом ситуація погіршується. До дворічного віку у дітей пропадають сухожильні рефлекси кінцівок. Паралельно слабшають міжреберні м`язи. В результаті грудна клітка ущільнюється, з`являється затримка рухового розвитку.
Лише 25% дітей, у яких була діагностована спінальна м`язова атрофія, можуть самі сидіти або стояти з підтримкою. Пізні стадії хвороби характеризуються появою кіфосколіозу. Багато дітей гинуть у віці між 1 і 4 роками. Найбільш поширеними причинами смерті є пневмонія або ураження дихальних м`язів.
При установці діагнозу атрофія м`язова спінальна необхідно провести диференціальну діагностику з вродженими або структурними міопатії, атонически-астатическим видом ДЦП.
Більше 70% хворих живуть більше двох років. Середня тривалість життя таких дітей становить близько 10-12 років.
Хвороба Кугельберга-Веландера
Найбільш сприятливий прогноз у тих пацієнтів, у яких була діагностована атрофія м`язова спінальна III типу. Вона може виникнути у віці від року до 20 років. Найчастіше перші прояви реєструють у віці 2-7 років. Першими страждають проксимальні м`язи тазу.
У пацієнтів виникають труднощі при ходьбі, бігу, вставанні з положення навпочіпки і необхідності підйому по сходах. Варто пам`ятати, що клінічні прояви даного захворювання в цій формі схожі з прогресуючою дистрофією Беккера.
Проксимальні відділи рук і плечовий пояс уражаються лише через кілька років після перших проявів хвороби. Згодом деформується грудна клітка, з`являється фасцікулярних тремор кистей і неконтрольоване скорочення різних груп м`язів. При цьому знижуються сухожильні рефлекси і починають прогресувати кісткові деформації. Змінюється грудна клітка, стопи, гомілковостопні суглоби, з`являється сколіоз хребта.
Прогноз при хворобі III типу
Захворювання Кугельберга-Веландера - це спінальна м`язова атрофія дорослих. Хвороба протягом багатьох років кілька ускладнює життя пацієнтів, але не призводить до їх важкої інвалідизації. Прогресує вона досить повільно. Тому більшість людей з таким діагнозом доживають до зрілого віку.
Перед початком лікування важливо провести диференціальну діагностику з різними м`язовими дистрофії, глікогенозах 5 типу і структурними міопатії. Існує метод, за допомогою якого можна визначити спинальную атрофію. Це пряма ДНК діагностика. Вона необхідна, адже клінічні прояви хвороби Кугельберга-Веландера можуть змінюватися.
Приблизно в 50% випадків хворі втрачають здатність ходити з 12 років. При цьому м`язова слабкість з віком лише прогресує. Спостерігається гипермобильность і контрактури суглобів, з`являється збільшений ризик переломів.
важливі ознаки
Як правило, хвороба Вердін-Гоффмана діагностують у перші місяці життя. Якщо у дитини відсутні руху з народження, то він не доживає навіть до місячного віку.
Слабкість і скорочення м`язів в дитячому віці, тремор рук і затримка рухового розвитку, повинні насторожити і лікарів, і батьків. Такі діти не встають на ноги. Лише чверть всіх хворих може стояти з підтримкою. Малюки прикуті до інвалідного крісла.
Але найскладніше визначити хворобу Кугельберга-Веландера. Адже у чверті пацієнтів вираженої є гіпертрофія м`язів. Тому їм помилково може бути діагностована м`язова дистрофія, а не спінальна м`язова атрофія. Причини даного захворювання встановлені були в 1995 році, коли вдалося виявити мутуючий ген SMN. Майже у всіх пацієнтів відбувається гомозиготна делеція SMN7, що характеризується втратою двох теломерна копій даного гена і інтактними центромерная копіями.
тактика лікування
На жаль, атрофія м`язова спінальна є аутоімунним захворюванням, розвиток якого не вийде запобігти. Ускладнює ситуацію і той факт, що специфічного лікування не існує.
У ряді випадків лікарям лише під силу трохи полегшити стан пацієнтів за допомогою фізіотерапії. Поліпшити якість їх життя дозволяють спеціальні ортопедичні пристрої.
Особлива увага повинна приділятися харчуванню таких хворих. Часто призначають препарати, здатні поліпшити метаболізм. Але це ще не все, що можна зробити, якщо була підтверджена спінальна м`язова атрофія. Лікування полягає і в призначенні гімнастики. Фізичні навантаження для таких хворих важливі. Вони необхідні для того, щоб поліпшити функціонування м`язів і наростити їх масу. Правда, навантаження повинна розраховуватися лікарем. В такому випадку фізкультура буде благотворно впливати на весь організм в цілому. Її загальнозміцнюючий ефект буде очевидний. Призначено може бути лікувальна або гігієнічна ранкова гімнастика, вправи у воді або просто загальнозміцнюючий масаж.
