Синдром мебіуса: фото, симптоми, діагностика, лікування
Складно уявити собі людину, яка не може сміятися, плакати і висловлювати будь-які емоції. Однак такі люди є, і їм поставлений страшний діагноз - синдром Мебіуса. Фото таких людей на перший погляд може здатися цілком нормальним, але при живому спілкуванні розумієш, що їх особа абсолютно знерухомлені.
Содержание
Це вроджена аномалія, яка розвивається за основну причину через неправильне будови черепно-мозкових нервів. Параліч лицьового нерва - один з найстрашніших вад людського організму. Характеризується він відсутністю міміки, обличчя здається застиглим і схожим на маску.
Історична довідка
Вперше в медицині був описаний синдром в 1892 році німецьким невропатологом і психіатром Паулем Мебіусом. Аномалія ця зустрічається вкрай рідко, максимум 10-20 разів на 1 мільйон народжених дітей.
Німецький лікар Пауль Юліус Мебіус народився в 1853 році в Німеччині і прожив там все своє життя. Вчений досліджував клінічне розвиток прогресивного паралічу, нервово-психічні відхилення при тиреотоксикозі. Зробив опис офтальмоплегической мігрені, назвавши її хворобою Мебіуса.
Передбачувані причини розвитку
Найважчою формою патології прийнято вважати синдром Мебіуса, причини розвитку якого до кінця медицині ще невідомі. Думки дослідників і фахівців розділилися.
- Перші вважають, що причина в неправильному розвитку черепно-мозкових нервів.
- Другі впевнені, що це згубний вплив деструктивних процесів, що розвиваються внаслідок кисневого голодування дитини в утробі матері.
- Треті в якості основної причини утворення недуги вказують аномальне розвиток моторного лицьового центру.
Синдром Мебіуса - це захворювання досить старе і дуже загадкове. Це вроджена аномалія лицьових м`язів, через що повністю відсутня міміка. Параліч може бути одно- або двостороннім. Людина ніяк не реагує на зовнішні подразники, не посміхається, чи не хмурить брови, повністю позбавлений емоцій.
У дітей погано розвинений смоктальний рефлекс, вони не можуть самостійно ковтати їжу і воду через ослабленою функції мови. Нерідко недуга зустрічається у кількох членів сім`ї.
симптоми захворювання
Синдром Мебіуса - вроджене неврологічний розлад, що зустрічається досить рідко. У людей з такою патологією відсутня здатність рухати м`язами обличчя, очима з боку в бік. Таке захворювання тягне за собою серйозні порушення в роботі опорно-рухової системи та деформування стоп.
Основний клінічний прояв синдрому - це обмеження рухливості, але є й інші, яскраво виражені, що підтверджують, що це синдром Мебіуса, симптоми:
- анатомічні аномалії;
- деформована стопа;
- труднощі в ковтанні і ссанні;
- розлади сенсорного сприйняття;
- ослаблення функцій мови;
- порушення зору.
Також спостерігається порушення вестибулярної збудливості і відсутність слізної секреції. Шкіра хворої людини на обличчі натягнута, без зморшок навіть при сміху або плачу. Стосовно підшкірній клітковині вона не зміщується, куточки рота завжди опущені.
Порок супроводжується аномалією кінцівок, такий як синдактилия, клишоногість, брахидактилия і додаткові пальці. При частковому паралічі в процесі беруть участь в основному м`язи верхньої частини обличчя, тканини так не відвисає, як при хронічному захворюванні.
діагностика патології
Досить рідко зустрічається така аномалія, як синдром Мебіуса. Діагностика тому, особливо у маленьких дітей, є складною та часто призводить до неправильного діагнозу, більш небезпечного і вимагає оперативного лікування, наприклад:
- церебральний параліч;
- сліпота;
- глухота.
Обстеження і подальша терапія ведуться в цьому напрямку.
Сучасна медицина поки не може до кінця вивчити причину появи такого недуги, отже, вилікувати його повністю теж не представляється можливим. Ведуться дослідження і вивчення генетичного матеріалу хворих на рівні хромосом в пошуках мутацій клітин.
Сьогодні лікарі ставлять перед собою завдання допомогти батькам дітей, які страждають таким синдромом, в підтримці нормальної життєдіяльності на кожному етапі життя. Це можливо при проведенні корекції мовлення, косоокості, ходи.
Своєчасна діагностика необхідна не тільки для виявлення різних форм відхилень у розвитку, а й оцінки ступеня розвитку психічних функцій і виявлення психологічних і клінічних механізмів порушень.
В діагностику аномального розвитку входить психолого-педагогічне та клініко-генетичне дослідження. Воно проводиться для визначення рівня затримки в розвитку емоційно-поведінковий, інтелектуальному і мовному. Також впливає на встановлення зв`язку основного захворювання з іншими патологічними проявами, віком і неврологічним станом пацієнта.
Лікування синдрому Мебіуса
Позбутися від такого підступного захворювання, як синдром Мебіуса, лікування допоможе тільки хірургічне. Повністю вилікувати хворобу неможливо, крім косметичного каліцтва, порушення ковтальних функцій і інших проблем організму, які тягне за собою порок, хворі відчувають сильний психологічний стрес протягом усього життя. Полегшити цей стан можна виключно хірургічним шляхом.
За допомогою пластичної операції є можливість створити штучну міміку, значить, хворий зможе піднімати куточки рота, відчуваючи почуття радості. Все інше обличчя так і залишиться нерухомим і невиразним. Бувають випадки, що після таких процедур пацієнти розчаровуються результатами. Тому перед операцією проводиться повне інформування хворого про наслідки і можливі ускладнення.
Психологія соціальних відносин
Операція ця досить складна з технічного боку, її тривалість рідко становить менше 8 годин. Після неї пацієнти реабілітуються ще в палаті інтенсивної терапії протягом двох днів. На щастя, більшість людей, які страждають таким пороком, ведуть нормальне життя, працюють, створюють сім`ю, народжують дітей.
Однак міміка для спілкування та соціальної адаптації дуже важлива. Хворий не може повноцінно розвиватися. Через те, що людина позбавлена можливості посміхатися і має виражену косоокість, його незаслужено сприймають як інтелектуально відсталу особистість. хоча розумова відсталість спостерігається лише у 10% хворих.
Співрозмовникам дуже складно зрозуміти, яку реакцію викликають їх слова і що відчуває в цей момент людина. Все це перешкоджає нормальному спілкуванню, роблячи хворих синдромом Мебіуса аутсайдерами.
Синдром Мебіуса у дітей
Маленьким дітям властиво виражати різні емоції і досить часто, тому дитину, яка страждає синдромом Мебіуса, відразу видно. Він ніяк не реагує на зовнішні подразники, не плаче, чи не сміється і навіть насилу моргає. Тільки по звуках можна смутно зрозуміти, що потрібно маляті.
З самого народження у таких дітей особа нерухомо, є чітка асиметрія, відкритий рот, очі погано закриваються, стежити за предметами дитина може, тільки рухаючи головою. рідко спостерігається затримка психічного розвитку, хворому потрібно масаж не тільки особи, а й мови, розвиваючі заняття за артикуляцією.
Симптоми у новонародженого
Синдром Мебіуса - спадкова патологія, тип успадкування аутосомно-рецесивний або рідше домінантний. При синдромі ще в пологовому будинку мама зауважує, що міміка у дитини неприродна, він не плаче і не закриває очі іноді і вночі. У таких дітей зустрічаються і аномальні пороки:
- відсутність або зрощення пальців;
- деформація вушних раковин;
- епікантус.
Хоча конкретних причин виникнення хвороби ще не встановлено, лікарі припускають, що прийом препаратів і наркотичних речовин під час вагітності підвищує ризик виникнення патології. Повністю синдром Мебіуса у дітей не виліковується, хоча з віком його прояв стає м`якше.
Тренінги по поліпшенню навичок спілкування
Завдяки спеціальним тренінгам, які організовують датські професора, у людей, які страждають синдромом Мебіуса, поліпшуються соціальні навички спілкування. Метою тренінгу є активізація лінгвістичних засобів спілкування за допомогою інтонації і різних жестів.
Ефективність занять була доведена неодноразово дослідами і спостереженнями, під час діалогу хворі перестають відчувати нервозність, не метушаться і стають розкутіше. За оцінкою результатів самих хворих, поліпшень багато хто не відчувають.
Співавтором проекту є Кетлін Богар, якій поставили діагноз синдром Мебіуса. Побудувала кар`єру і стала успішним лікарем, у своїй роботі вона переслідує головну мету - розробити програму, яка допоможе адаптуватися в соціумі людям, що страждають синдромом Мебіуса.
