Тип успадкування аутосомно-домінантний. Типи успадкування ознак у людини
Всі характерні ознаки нашого організму проявляються під дією генів. Іноді за це відповідає тільки один ген, але частіше за все буває, що відразу кілька одиниць спадковості несуть відповідальність за прояв тієї чи іншої ознаки.
Содержание
Вже науково доведено, що для людини прояв таких ознак, як колір шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку, залежить від діяльності відразу безлічі генів. Це успадкування зовсім не в точності підпорядковується законам Менделя, а виходить далеко за його рамки.
вивчення генетики людини не тільки цікаво, а й важливо з точки зору розуміння наслідування різних спадкових захворювань. Зараз вже досить актуальним стає звернення молодих пар в генетичні консультації, щоб, проаналізувавши родовід кожного чоловіка, можна було б з упевненістю стверджувати, що дитина народиться здоровою.
Типи успадкування ознак у людини
Якщо знати, як успадковується ту чи іншу ознаку, то можна передбачити ймовірність його прояви у потомства. Всі ознаки в організмі можна розділити на домінантні і рецесивні. Взаємодія між ними не така вже й проста, і часом недостатньо знати, який з них відноситься до якої категорії.
Зараз в науковому світі існують такі типи успадкування у людини:
- Моногенне успадкування.
- Полигенное.
- Нетрадиційне.
Ці типи успадкування в свою чергу також поділяються на деякі різновиди.
В основі моногенного успадкування лежать перший і другий закони Менделя. Полигенное засноване на третьому законі. При цьому мається на увазі спадкування декількох генів, найчастіше неалельних.
Нетрадиційне спадкування не підкоряється законам спадковості і здійснюється за своїми, нікому не відомим, правилам.
Моногенне спадкування
Цей різновид спадкування ознак у людини підкоряється менделєєвськая законам. З огляду на той факт, що в генотипі присутній по дві алелі кожного гена, взаємодія між жіночим і чоловічим геномом розглядається окремо для кожної пари.
Виходячи з цього, виділяють наступні типи успадкування:
- Аутосомно-домінантний.
- Аутосомно-рецесивний.
- Зчеплене з Х-хромосомою домінантне успадкування.
- Х-зчеплене рецесивне.
- Голандріческое успадкування.
Кожен тип спадкування має свої особливості і ознаки.
Ознаки аутосомно-домінантного успадкування
Тип успадкування аутосомно-домінантний - це спадкування переважаючих ознак, які розташовуються в аутосомах. Фенотипічні прояви їх можуть сильно відрізнятися. У деяких ознака може бути ледь помітним, а буває і дуже інтенсивне його прояв.
Тип успадкування аутосомно-домінантний має наступні ознаки:
- Хворий ознака проявляється в кожному поколінні.
- Кількість хворих і здорових приблизно однакове, їх співвідношення 1: 1.
- Якщо діти у хворих батьків народжуються здоровими, то і їхні діти будуть здорові.
- Хвороба однаково зачіпає як хлопчиків, так і дівчаток.
- Захворювання однаково передається від чоловіків і жінок.
- Чим сильніше вплив на репродуктивні функції, тим більша ймовірність появи різних мутацій.
- Якщо обидва батьки хворі, то дитина, народжуючись гомозиготой за цією ознакою, хворіє важче в порівнянні з гетерозиготой.
Всі ці ознаки реалізуються тільки за умови повного домінування. При цьому тільки присутності одного домінантного гена буде достатньо для прояву ознаки. Тип успадкування аутосомно-домінантний можна спостерігати у людини при спадкуванні веснянок, кучерявого волосся, карих очей і багатьох інших.
Аутосомно-домінантні ознаки
Велика частина осіб, які є носіями аутосомно-домінантного патологічного ознаки, є у ній гетерозиготами. Численні дослідження підтверджують, що гомозиготи за домінантною аномалії мають більш серйозні і важкі прояви в порівнянні з гетерозиготами.
Цей тип спадкування у людини характерний не тільки для патологічних ознак, але і деякі цілком нормальні так успадковуються.
Серед нормальних ознак з таким типом успадкування можна відзначити:
- Кучеряве волосся.
- Темні очі.
- Прямий ніс.
- Горбинкою на переніссі.
- Обласна в ранньому віці у чоловіків.
- Праворукість.
- Здатність згортати язик трубочкою.
- Ямочка на підборідді.
Серед аномалій, які мають тип успадкування аутосомно-домінантний, найбільш відомі такі:
- Багатопалості, може бути як на руках, так і на ногах.
- Зрощення тканин фаланг пальців.
- Брахідактилія.
- Синдром Марфана.
- Короткозорість.
Якщо домінування неповне, то прояв ознаки можна спостерігати не в кожному поколінні.
Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Проявитися ознака при цьому типі успадкування може тільки в разі утворення гомозиготи по цій патології. Такі хвороби протікають важче, тому що обидві алелі одного гена мають дефект.
Імовірність прояву таких ознак підвищується при близькоспоріднених шлюбах, тому в багатьох країнах союз між родичами укладати заборонено.
До основних критеріїв такого наслідування можна віднести наступні:
- Якщо обоє батьків здорові, але є носіями патологічного гена, то дитина буде хворий.
- Стать майбутньої дитини не грає при спадкуванні ніякої ролі.
- У однієї сімейної пари ризик народження другої дитини з такою ж патологією становить 25%.
- Якщо подивитися родовід, то простежується горизонтальне розподіл хворих.
- Якщо обидва батьки хворі, то всі діти будуть народжуватися з такою ж патологією.
- Якщо один з батьків хворий, а другий є носієм такого гена, то ймовірність народження хворої дитини становить 50%
За таким типом успадковуються дуже багато захворювань, що стосуються обміну речовин.
Тип успадкування, зчеплений з Х-хромосомою
Це успадкування може бути як домінантним, так і рецесивним. До ознак домінантного успадкування можна віднести наступні:
- Можуть дивуватися обидві статі, але жінки в 2 рази частіше.
- Якщо хворий батько, то він може передати хворий ген тільки своїм дочкам, тому що сини від нього отримують У-хромосому.
- Хвора мати з однаковою ймовірністю нагороджує таким захворюванням дітей обох статей.
- Тяжчий перебіг захворювання у чоловіків, тому що у них відсутня друга Х-хромосома.
Якщо в Х-хромосомі знаходиться рецесивний ген, то успадкування має наступні ознаки:
- Хвора дитина може народитися і у фенотипически здорових батьків.
- Найчастіше хворіють чоловіки, а жінки є носіями хворого гена.
- Якщо хворий батько, то за здоров`я синів можна не переживати, від нього вони не можуть отримати дефектний ген.
- Імовірність народження хворої дитини у жінки-носії становить 25%, якщо мова йде про хлопчиків, то вона підвищується до 50%.
Так успадковуються такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, м`язова дистрофія, синдром Калльмана і деякі інші.
Аутосомно-домінантні хвороби
Для прояву таких захворювань досить наявності одного дефектного гена, якщо він є домінантним. Аутосомно-домінантні захворювання мають деякі характеристиками:
- В даний час налічується близько 4000 тисяч таких хвороб.
- Уражаються однаково особини обох статей.
- Яскраво проявляється фенотипический деморфизм.
- Якщо відбувається мутація домінантного гена в гаметах, то вона напевно виявиться в першому поколінні. Вже доведено, що у чоловіків з віком підвищується ризик отримання таких мутацій, а, значить, своїх дітей вони можуть нагородити такими захворюваннями.
- Хвороба найчастіше проявляється у всіх поколіннях.
спадкування дефектного гена аутосомно-домінантного захворювання ніяк не пов`язане з підлогою дитини і ступенем розвитку цієї хвороби у батька.
До аутосомно-домінантним захворювань належать:
- Синдром Марфана.
- Хвороба Хантінгтона.
- Нейрофіброматоз.
- Туберозний склероз.
- Полікістоз нирок і багато інших.
Всі ці захворювання можуть виявлятися в різному ступені у різних пацієнтів.
синдром Марфана
Це захворювання характеризується ураженням сполучної тканини, а отже, і її функціонуванням. Непропорційно довгі кінцівки з худими пальцями дають підставу припускати синдром Марфана. Тип успадкування цього захворювання - аутосомно-домінантний.
Можна перерахувати такі ознаки цього синдрому:
- Худа статура.
- Довгі «павукові» пальці.
- Вади серцево-судинної системи.
- Поява розтяжок на шкірі без видимих причин.
- Деякі хворі відзначають болю в м`язах і кістках.
- Ранній розвиток остеоартриту.
- Викривлення хребта.
- Занадто гнучкі суглоби.
- Можливо порушення мови.
- Порушення зору.
Можна ще довго називати симптоми цього захворювання, але більша частина з них пов`язана з кістковою системою. Остаточний діагноз буде поставлений після того, як пройдені всі обстеження, і характерні ознаки виявлені не менше ніж в трьох системах органів.
Можна відзначити, що у деяких ознаки захворювання не виявляються в дитячому віці, а стають очевидні дещо пізніше.
Навіть зараз, коли рівень медицини досить високий, повністю вилікувати синдром Марфана неможливо. Використовуючи сучасні препарати і технології лікування, є можливість продовжити життя пацієнтів з таким відхиленням і поліпшити її якість.
Найголовнішим аспектом в лікуванні є профілактика розвитку аневризми аорти. Обов`язкові регулярні консультації кардіолога. В екстрених випадках показані операції з пересадки аорти.
хорея Хантінгтона
Це захворювання також має тип успадкування аутосомно-домінантний. Починає проявлятися з віку 35-50 років. Пов`язано це з прогресуючою загибеллю нейронів. Клінічно можна виявити наступні ознаки:
- Безладні рухи в поєднанні зі зниженим тонусом.
- Асоціальна поведінка.
- Апатія і дратівливість.
- Прояв шизофренічного типу.
- Перепади настрою.
Лікування спрямоване тільки на усунення або зниження симптомів. Використовують транквілізатори, нейролептики. Ніяке лікування не може зупинити розвиток захворювання, тому приблизно через 15-17 років після появи перших симптомів настає смерть.
полигенное успадкування
Багато ознак і захворювання мають тип успадкування аутосомно-домінантний. Що це таке вже зрозуміло, але в більшості випадків все не так просто. Дуже часто відбувається спадкування одночасно не одного, а відразу декількох генів. Вони проявляються в специфічних умовах середовища.
Відмінною особливістю такого спадкування є можливість посилювати індивідуальну дію кожного гена. До основних ознак такого наслідування можна віднести наступні:
- Чим важче протікає хвороба, тим більше ризик розвитку цього захворювання у родичів.
- Багато мультифакторіальні ознаки вражають певний підлогу.
- Чим більша кількість родичів має таку ознаку, тим вище ризик появи цього захворювання у майбутніх нащадків.
Всі розглянуті типи успадкування відносяться до класичних варіантів, але, на жаль, дуже багато ознак і хвороби не піддаються поясненню, бо відносяться до нетрадиційного спадкування.
Плануючи народження малюка, не нехтуйте відвідуванням генетичної консультації. Грамотний фахівець допоможе вам розібратися у вашій родоводу і оцінить ризик народження дитини з відхиленнями.
