Хорея гентінгтона: опис захворювання
Хорея Гентингтона є хронічним спадковим прогресуючим нейродегенеративних захворюванням, яке супроводжується психічними і руховими розладами. Основною причиною розвитку патології є дефектний ген, який сприяє появі в нервових клітинах патологічного білка, що порушує звичайний внутрішньоклітинний обмін і веде до виникнення біохімічних відхилень в головному мозку. З плином часу недуга прогресує, і його симптоми стають важчими.
При захворюванні в клітинах головного мозку накопичується підвищена кількість гамма-аміномасляної кислоти, а в клітинах нервів черепа збільшується обсяг заліза і порушується обмін дофаміну.
Синдром Гентингтона передається від хворого батька, який є носієм неякісного гена, по аутосомно-домінантним типом. При захворюванні одного з батьків хореей ризик прояву недуги у дитини становить п`ятдесят відсотків. перші симптоми патології проявляються у віці 30-40 років.
Захворювання відбувається в 3-7 випадках на сто тис. Осіб серед європейців, у інших народів хворіє один з мільйона.
Хорея Гентингтона: симптоми
На самому початку захворювання з`являються характерні для хореї гіперкінези, неритмічні, швидкі, безладні рухи. Якщо на перших стадіях пацієнтам вдається придушувати дані прояви зусиллям волі, то в міру розвитку недуги така здатність слабшає. Конгінітівние і психічні розлади зазвичай починають помічати через певний час після початку хвороби.
При захворюванні у людини знижується інтелект і розвивається слабоумство.
У процесі прогресування недуги хворі відчувають великі труднощі при бажанні виконати якісь цілеспрямовані руху. Наприклад, при ходьбі людина виконує зайву жестикуляцію, робить присідання, кривляється, похитується під час руху. У хворих ускладнюється мова, знижується тонус м`язів, поступово розвивається деменція. Людина не може тривалий час утримувати зайняту позу (стиснути кулак, зафіксувати погляд на предметі).
Можуть статися ендокринні та нейротрофічні розлади.
Хорея Гентингтона: діагностика
Діагноз ставиться на підставі клінічної симптоматики і сімейного анамнезу. У процесі досліджень визначають дифузні і атрофічні зміни мозку голови. При діагностиці хорею відокремлюють від хвороби Альцгеймера, Паркінсона, сифілісу, енцефаліту, пухлин мозку, які мають схожі симптоми.
Хорея Гентингтона: лікування
Сьогодні відсутні методи лікування захворювання, які б дозволили усунути всі прояви синдрому Гентингтона або зупинили його прогресування. У більшості випадків проводять симптоматичну терапію. Щоб придушити гіперкінези, хворі приймають спеціальні лікарські засоби.
При виникненні депресій призначають антидепресанти і психотерапію. Для полегшення стану пацієнтів призначають антипсихотичні (нейролептики) препарати, транквілізатори, симпатоміметики, антидепресанти.
Захворювання ускладнюється інфекційними проявами, може виникнути аспіраційна пневмонія.
Середня тривалість життя людей, які страждають захворюванням, становить 15 років з моменту виявлення перших ознак недуги. Зазвичай при прояві первинних симптомів в більш ранньому віці патологія швидше прогресує. Так, якщо вперше ознаки хвороби помічають у пацієнтів до 20 років, то їх тривалість життя не перевищує 8 років. Найчастіше смерть настає від супутніх хореї ускладнень. П`ята частина хворих кінчає життя самогубством.
