Синдром картагенера у дітей: діагностика, фото, лікування
Синдром Картагенера - рідкісне вроджене захворювання, обумовлене порушенням рухливості війок, розташованих на поверхні багатьох епітеліальних клітин. У повній формі цей порок клінічно проявляється тріадою симптомів:
Содержание
- бронхоектазів;
- недорозвинення (гіпоплазія) навколоносових пазух, що супроводжується рецидивуючими синусити;
- зворотне розташування внутрішніх органів (situs inversus).
Синдром названий на честь швейцарського лікаря Картагенера, який дав докладний опис цього станом в 1933 році. А зараз давайте докладніше обговоримо захворювання.
Причини синдрому Картагенера
В даний час доведено, що синдром Картагенера має генетичну природу з аутосомно-рецесивним типом успадкування. В основі захворювання лежать дефекти в цілому ряді генів, які кодують ті або інші білки, покликані забезпечувати функції війок.
В результаті рухливість їх знижується або втрачається зовсім - виникає стан, який називається «первинна цилиарная дискінезія». Вивчено понад двадцять генів, відповідальних за розвиток синдрому Картагенера. Порушення в роботі будь-якого з них в періоді внутрішньоутробного розвитку може привести до патології.
Як часто зустрічається захворювання?
Як було сказано вище, синдром Картагенера у дітей зустрічається досить рідко-всього лише у одного новонародженого з 16000.
Потрібно відзначити, що у малюків патологія може ніяк себе не проявляти, і діагноз ставиться лише через кілька місяців і навіть років, коли розвивається яскрава клінічна картина.
Симптоми синдрому Картагенера
Зовнішні прояви синдрому Картагенера варіюють від повної відсутності симптоматики до яскраво вираженої клінічної картини.
У разі безсимптомного перебігу постановка вірного діагнозу вкрай скрутна і відбувається найчастіше випадково при виявленні зворотного розташування внутрішніх органів під час обстеження з приводу якогось іншого захворювання.
бронхоектази
В нормі бронхіальне дерево (Основний каркас легких) має вигляд розгалужених трубочок з рівномірним зменшенням діаметра їх просвіту у напрямку від верхніх відділів до нижчого, що нагадує перевернуту вниз крону.
Бронхоектазії (або бронхоектази) - це локальні розширення просвіту бронхів по типу мішків, веретен або циліндрів. У таких деформованих бронхах стає неможливим нормальне рух секрету. Він застоюється, що неминуче призводить до інфікування і розвитку запальної реакції.
Клінічно бронхоектази при синдромі Картагенера проявляються кашлем з відходженням зеленуватою гнійної мокроти, підвищенням температури тіла до 38 градусів і вище, слабкістю, головним болем, іноді може приєднатися нудота і блювота. Потужна терапія антибіотиками дозволяє досягти зовнішнього одужання, проте такі препарати не зможуть ліквідувати головну причину запалення -локальні розширення бронхів. Тому описана клінічна картина неодноразово повторюється, чергуючись з «світлими» безсимптомними проміжками. Вона набуває тривалий і затяжний характер перебігу. Хронічний рецидивуючий перебіг цього стану прийнято називати бронхоектатичної хворобою.
синусити
Іншим проявом синдрому Картагенера є синусит, або запалення носових пазух. У нормі вії епітелію слизової оболонки носа і пазух завдяки своїм коливань забезпечують пересування секрету з осілими на ньому частинками пилу і бактеріями. При синдромі Картагенера функція війок порушена, і вміст застоюється в придаткових пазухах носа, викликаючи запалення.
Найчастіше розвивається гайморит, або запалення верхньощелепних пазух, рідше - фронтит (лобова пазуха), етмоїдит (осередки гратчастоголабіринту) і сфеноідіт (клиноподібна пазуха). Всі ці стани виявляються підвищенням температури тіла, головним болем і нежиттю з виділенням гною. Гаймориту також властива біль з боків від крил носа і в області вилиць.
Зворотне розташування внутрішніх органів
Зворотне розташування внутрішніх органів, або situs viscerusim versus - це найбільш характерний прояв синдрому Картагенера, яке, однак, зустрічається менш ніж у половини хворих. Відбувається переміщення внутрішніх органів за типом їх дзеркального відображення. Виділяють повне і неповне зворотне розташування внутрішніх органів.
При неповному зворотному розташуванні міняються місцями легкі. Це може супроводжуватися як би дзеркальним відображенням серця зі зміщенням його верхівки в праву половину порожнини грудної клітки (декстрокардія).
При повному зворотному розташуванні має місце дзеркальне переміщення всіх внутрішніх органів. При цьому печінка розташовується зліва, селезінка - праворуч. Випадкове виявлення цієї патології при УЗД під час рутинного обстеження і дозволяє запідозрити синдром Картагенера при його безсимптомному перебігу.
Зворотне розташування внутрішніх органів пояснюється порушенням міграції зародкових клітин і тканин в ембріогенезі. Багато органів в нормі розвиваються не на тому місці, де вони знаходяться після народження. Так, нирки закладаються в області тазу і поступово піднімаються вгору на рівень XI-XII ребер.
Переміщення (або міграція) органів у внутрішньоутробному періоді здійснюється за рахунок війок, які при синдромі Картагенера не функціонують, що й обумовлює зворотне розташування внутрішніх органів. На щастя, як би загрозливо даний стан не виглядало, воно в переважній більшості випадків не призводить до суттєвих порушень життєдіяльності організму.
Інші прояви синдрому Картагенера
Серед інших симптомів захворювання найбільш важливим є чоловіче безпліддя. Воно обумовлено нерухомістю сперматозоїдів внаслідок того, що їх джгутики не функціонують.
Пацієнтів також можуть турбувати рецидивні отити і зниження слуху. Це пов`язано із застоєм секрету в середньому вусі, який в нормі повинен віддалятися віями епітеліальних клітин слизової оболонки.
Діагностика синдрому Картагенера у дітей
Якщо дитина, починаючи приблизно з місячного віку, регулярно страждає пневмоніями, нежиттю і синусити, слід запідозрити синдром Картагенера, діагностика якого не дуже складна. Вона включає в себе ряд інструментальних та лабораторних методів дослідження:
- Фізикальнедослідження, або звичайний лікарський огляд, дозволить виявити утруднення носового дихання, специфічну аускультативна картину з боку легенів і серця, а також зміна кінцевих фаланг пальців за типом «барабанних паличок» при тривалому перебігу процесу.
- рентгенологічне дослідження дозволить виявити патологічні вогнища в легенях і зворотне розташування серця (декстрокардіі). Цей метод простий і досить безпечний, тому дає можливість провести діагностування синдрому Картагенера в пологовому будинку.
- Бронхоскопія - найточніший метод дослідження для виявлення бронхоектазів. Більш того, лише за допомогою бронхоскопії можна взяти біопсію слизової бронха.
- Біопсія слизової покаже ступінь вираженості запального процесу і проведе оцінку структури вій.
Провідні клініки та університети світу обговорюють досить-таки вже довго синдром Картагенера, фото якого представлені в цій статті. Досвід найвідоміших фахівців дозволяє навчити молоде покоління лікарів розпізнавати таке вже й рідкісне захворювання.
Лікування синдрому Картагенера
Чи можна позбутися від такого стану? В даний час лікування синдрому Картагенера залежить від симптомів. Не існує ліків, які дозволили б відновити функцію війок епітеліальних клітин, однак сучасна медицина має у своєму розпорядженні багатий арсенал засобів, що полегшують перебіг захворювання. З їх допомогою пацієнт може надовго забути про своє рідкісному недугу.
Основні методи лікування:
- Антибіотики. Ці препарати призначаються при запаленні легенів, обумовленому бронхоектазами, і при синуситах. застосовуються класичні антибіотики пеніцилінового ряду, макроліди, а також препарати з групи «респіраторних» фторхінолонів.
- Методи, що поліпшують дренажну функцію бронхів - постуральний дренаж, масаж, застосування муколітичних і мукокінетіческое препаратів і т. Д.
- Фізіотерапія.
При наявності виражених бронхоектазів з часто рецидивуючими бронхітами і пневмоніями показано оперативне лікування - видалення (резекція) найбільш ураженої ділянки легені. Після такої операції стан хворих призводить до значного покращення.
