Пірсона синдром: симптоми і лікування
Синдром Пірсона - це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється ще в дитинстві і в більшості випадків веде до раннього летального результату.
Содержание
Історія відкриття
Інша назва синдрому Пірсона - вроджена сидеробластна анемія з екзокринної недостатністю підшлункової залози. Хвороба названа на честь вченого, вперше її описав в 1979 році - Н. А. Пірсона. Синдром був розпізнаний завдяки тривалим спостереженням за чотирма дітьми зі схожими симптомами: у них спостерігалася сидеробластна анемія, яка не піддавалася стандартного лікування, недостатність екзокринної функції підшлункової залози і патологія клітин кісткового мозку.
Спочатку дітям ставили інший діагноз - синдром Швахмана (вроджена гіпоплазія підшлункової залози). Але після дослідження крові і кісткового мозку були виявлені явні відмінності, що і дало привід виділити Пірсона синдром в окрему категорію.
Причини виникнення хвороби
Дослідження причин захворювання зайняло близько десяти років. Лікарі-генетики зуміли знайти генетичний дефект, який веде до поділу і дуплікації мітохондріальної ДНК.
Хоча хвороба і є генетичною, зазвичай мутація з`являється спонтанно, і хворе маля народжується у абсолютно здорових батьків. Іноді відзначають залежність між наявністю офтальмопатии у матері і розвитком синдрому Пірсона у її дитини.
Дефекти ДНК вдається виявити в кістковому мозку, аціноціти підшлункової залози, а також в органах, які не є головними мішенями хвороби - нирках, серцевому м`язі, гепатоцитах. З іншого боку, у деяких пацієнтів при наявності типової клінічної та лабораторної картини так і не вдається зареєструвати зміни в мітохондріальної ДНК.
У хворих дітей відбувається накопичення заліза в печінці, склероз клубочків нирок, утворення кіст. У деяких випадках розвивається фіброз міокарда, що призводить до серцевої недостатності.
Підшлункова залоза виділяє недостатню кількість ліпази, амілази і бікарбонатів у всіх пацієнтів з хворобою Пірсона. Синдром проявляється атрофією тканини залози і її подальшим фіброзом.
методи діагностики
З упевненістю поставити діагноз можуть тільки лікарі-генетики після дослідження мітохондріальної ДНК. Також важливу роль відіграє звичайний аналіз периферичної крові: виявляють макроцитарну анемію важкого ступеня, нейтропенія і тромбоцитопенія. Примітним є відсутність ефекту від лікування анемії "ціанкобаламіном" і препаратами заліза.
завдяки пункції кісткового мозку можна побачити зменшення загальної кількості клітин, наявність вакуолей в еритробластах і поява кільцеподібних сидеробластов.
симптоми хвороби
Уже з перших днів життя дитини можна запідозрити синдром Пірсона. Симптоми хвороби дебютують у немовлят у вигляді злоякісної анемії і інсулінозалежного цукрового діабету. спостерігаються блідість шкіри, сонливість, млявість, діарея, періодична блювота, дитина погано додає у вазі. Їжа майже не засвоюється, характерна стеаторея. Виникають симптоми цукрового діабету, підвищується рівень глюкози в крові, і з`являється схильність до ацидозу. Можливий розвиток печінкової, ниркової та серцевої недостатності.
Іноді крім анемії виникає панцитопенія (дефіцит не тільки еритроцитів, але і тромбоцитів і лейкоцитів), що буде проявлятися схильністю до кровотеч і частому приєднання інфекцій.
Лікування та прогноз
На жаль, лікарі досі не знають, як перемогти синдром Пірсона. Лікування його неспецифічну і дає лише короткочасні результати.
Анемія не піддається стандартної терапії і вимагає частого переливання крові. Для поліпшення функції підшлункової залози призначають прийом ферментів, а для корекції метаболічних порушень - інфузійну терапію. У рідкісних випадках проводять трансплантацію кісткового мозку.
Пірсона синдром має несприятливий прогноз: діти відстають у фізичному розвитку, більшість гине до двох років. В поодиноких випадках пацієнти живуть довше завдяки ефективної підтримуючої терапії, проте в більш старшому віці хвороба призводить до м`язової атрофії, характерною для синдрому Кернса-Сейра.
Тяжкість перебігу хвороби багато в чому залежить від ступеня ураження ДНК.
