Пігментна ксеродерма: причини, симптоми, опис та особливості лікування
Сьогодні зовнішній вигляд людини відіграє істотну роль. Але, на жаль, буває, що іноді в організмі відбувається збій, і щось в тілі починає функціонувати абсолютно не так, як потрібно. Саме такою проблемою, яка і впливає на зовнішній вигляд людини, є пігментна ксеродерма. Що це за хвороба така і все важливе про захворювання - про це і піде далі мова.
Содержание
Термінологія
Спочатку треба зрозуміти, що ж це таке. Отже, пігментна ксеродерма - це захворювання шкірних покривів, яке є спадковим. При цьому шкіра людини виявляється надчутливої до сонячного випромінювання. У зв`язку з цим даний стан хворого нерідко лікарі називають передракових. Якщо ж говорити медичною мовою, то дана патологія - це аутосомно-рецесивний захворювання ДНК, коли клітини самі не можуть виправляти прогалини або розриви в молекулах.
Що ще треба знати про діагноз «пігментна ксеродерма»? Тип успадкування, як вже було вище сказано, аутосомно-рецесивний. Однак вчені відзначають, що може бути також і аутосомно-домінантний, а також частково зчеплений зі статевою хромосомою.
Трохи статистики та особливостей
Якщо говорити про розвинені країни, то пігментна ксеродерма зустрічається у однієї людини на 1 мільйон жителів. Однак в Китаї дана цифра істотно вище - 1 пацієнт на 100 тисяч жителів. Також вчені відзначають, що дана форма хвороби характерна в основному для закритих громад, груп, так званих ізолятів, що утворилися з особливих переконанням (наприклад, релігійні громади). Також дана проблема носить спадковий характер і передається від батьків дитині. Медики стверджують, що це захворювання також нерідко виникає в разі шлюбів близьких по крові родичів.
Зовнішній вигляд хвороби
Як виглядає пігментна ксеродерма? На шкірних покривах людини присутній особлива пігментація. Це все відбувається в результаті впливу на шкіру хворого ультрафіолету. Але якщо у здорових людей працюють особливі ферменти, що попереджають виникнення даних плям, то у таких пацієнтів вони не активні. Всьому виною - мутація в білках, які несуть відповідальність за відновлення тканин після такого впливу. Мутував клітини поступово накопичуються в організмі, що в результаті призводить до раку шкіри. Крім ультрафіолету, потрібно відзначити, шкіра хворого також вельми чутлива і до радіологічному (іонізуючого) випромінювання.
Про типах захворювання
Також хочеться відзначити, що існують різні типи пігментного ксеродерма. В цілому їх виділяють сім, і розрізняються вони літерами: A, B, C, D, E, F, G. Кожному з даних типів присвоєно особливий ген. Особливості ж таких відмінностей досі вивчаються вченими. Додатково виділяють восьмий тип - пігмент-ний ксеродермоід Юнга. Однак треба сказати, що в даному випадку первинний дефект і зовсім не відомий.
симптоматика
Потрібно сказати, що при народженні пігментна ксеродерма шкіри не діагностується. Дітки народжуються нормальними, на шкірі немає ніяких зайвих проявів. Перші симптоми починають виникати приблизно в період 3 місяців - 3 років, однак можливо і більш раннє або ж більш пізній початок процесу, в залежності від сили дії ультрафіолету. Перші симптоми, які проявляються у дітей:
- сльозоточивість очей;
- фотофобія;
- можливий кон`юнктивіт;
- хвороба може проявлятися фотодерматитом.
На тілі дитини з`являються плями, схожі на родимки або ластовиння. Поступово їх кількість збільшується. Це відбувається внаслідок порушення процесів пігментації. Інші симптоми, які далі починають з`являтися:
- Телеангіектазія, тобто судини шкірних покривів розширюються.
- Може також бути гіперкератоз, коли клітини дуже швидко діляться, а процеси їх злущування гальмуються. Внаслідок цього може виникати зроговіння шкірних покривів.
- Буває підвищена сухість шкіри.
клінічна картина
До генетичним хворобам шкіри відносяться такі захворювання: пігментна ксеродерма, ретикулярний прогресуючий меланоз, меланоз Піка, що, по суті, є однією і тією ж хворобою. Клінічна картина підрозділяється на три основних типи:
- Запальна. На відкритих ділянках шкіри виявляються плями, схожі на ластовиння. Поступово виникають лусочки, схожі на лентіго.
- Гіперкератіческая стадія. На шкірі поперемінно утворюються острівці з скупчення веснянок, лусочок, елементів типу лентіго. Все нагадує картину хронічного радіаційного дерматиту. Іноді можуть виникати бородавчасті освіти. Всі ці атрофічні зміни поступово приводять до виснаження хрящиків носа, вушних раковин, природні отвори можуть деформуватися. Також на даному етапі можливо облисіння, випадання вій. Рогівка може помутніти, спостерігається світлобоязнь і сльозотеча.
- На останній стадії проблема переходить ракову кордон. На шкірі з`являються як доброякісні, так і злоякісні новоутворення.
невралгічні особливості
Приблизно у кожного п`ятого пацієнта з цим діагнозом спостерігаються невралгічні відхилення. Можуть бути відставання в розумовому розвитку, арефлексія (відсутність рефлексів). Також важливо відзначити, що пігментна ксеродерма частенько пов`язана з такими захворюваннями:
- Синдром Ріда, коли сповільнюється зростання скелета, черепна коробка зменшується, відбувається затримка фізичного і розумового розвитку.
- Синдром Де Санктіс-Каккьоне, коли порушення в роботі центральної нервової системи проявляються разом з шкірними проявами.
Причини виникнення хвороби
Що потрібно знати про таку проблему, як пігментна ксеродерма? Причини, симптоми захворювання? Якщо з проявами хвороби все зрозуміло, то настав час дізнатися, що ж саме провокує її виникнення. Як вже стало зрозуміло, це особлива генна мутація, коли винуватцем є аутосомний ген, що передається від батьків. Також в клітинах хворого відсутні ферменти УФ-ендонуклеази, може бути дефіцит РНК-полімерази. Також вчені говорять про те, що причиною розвитку патології може бути збільшення в середовищі існування людини порфиринов, особливих природних ферментів, які негативно впливають на шкірні покриви.
діагностика
Актуальність пігментного ксеродерма на сьогоднішній день досить висока. Адже все більшу кількість людей намагаються частіше бувати на сонці, зовсім не боячись дії УФ-променів. І це неправильно. Нехай навіть людині і не загрожує це захворювання, шкірні покриви найкраще в мінімальному ступені піддавати активному сонячного опромінення. Як же можна виявити цю хворобу?
- Обстеження шкіри за допомогою монохроматора, особливого інструменту, який визначає рівень світлочутливості шкірних покривів.
- Наступний крок - біопсія. В даному випадку досліджуються частинки новоутворень на шкірі хворого.
- Зразки тканин, взяті під час біопсії, гістологічно досліджуються.
лікування проблеми
Якщо пацієнту поставлений діагноз «пігментна ксеродерма», лікування хворого - ось що дуже важливо. Так, людині доведеться строго слідувати інструкціям лікаря:
- Потрібно регулярно відвідувати дерматолога.
- На ранніх стадіях активно застосовуються протималярійні препарати (наприклад, «Делагил» або «Резохин»), які знижують чутливість шкірних покривів до світла.
- Обов`язковою є вітамінотерапія для підтримки організму. У такому випадку потрібно приймати нікотинову кислоту (вітамін РР), ретинол (це вітамін А), а також в комплексі вітаміни групи В.
- Якщо на шкірі утворюються лущаться лусочки, то їх треба обробляти мазями, в основі яких є кортикостероїди.
- Якщо ж на шкірі виникають бородавки, то доведеться застосовувати мазі з цитостатиками, головне завдання яких - запобігати подальшому поділ клітин.
- Іноді пацієнтам треба пити антигістамінні препарати, іншими словами, протиалергічні засоби, наприклад, «Тавегіл» або «Супрастин» або ж десенсибілізуючі засоби, які послаблюють алергічну реакцію.
- При активному впливі на шкіру хворого, наприклад, влітку, пацієнтові призначають захисні від УФ-випромінювання креми або спреї.
- Якщо є загроза утворення пухлин, хворий повинен перебувати на обліку не тільки у онколога, а й періодично оглядатися групою інших фахівців: дерматологом, офтальмологом і невропатологом.
- Новоутворення на шкірі, навіть бородавчасті, підлягають видаленню хірургічним шляхом.
