Пентада кантрелла: причини, лікування, прогноз
Існує багато вад розвитку, що формуються внутрішньоутробно. Вони можуть зачіпати будь-які органи і системи. Найбільш небезпечними вважаються пороки серця, легенів, травної системи, нирок і головного мозку. Деякі з них є несумісними з життям. Інші піддаються хірургічному лікуванню. Одним з найскладніших вад розвитку вважається пентада Кантрелла. Це захворювання характеризується рядом порушень відразу декількох органів. У деяких випадках можна зустріти неповну пентаду Кантрелла. Незважаючи на тяжкість пороку, іноді лікарі здатні впоратися із захворюванням і відновити життєво важливі функції організму.
Содержание
Пентада Кантрелла - що це за патологія?
Дана патологія відноситься до вроджених вад серця та інших органів. Виходячи з назви, пентада Кантрелла включає в себе 5 дефектів. Серед них найнебезпечнішим є порушення серцево-судинної системи, яке веде за собою зміни гемодинаміки. Також цей порок має на увазі страшний косметичний дефект. Розпізнати його можна відразу при народженні малюка, так як серце у таких новонароджених «випирає назовні». Синдром Кантрелла не завжди складається з 5 дефектів. Буває, що 1 або 2 порушення відсутні (тетрада, тріада). Крім вад серця, захворювання включає ще один важкий симптом - омфалоцеле. Також спостерігаються зміни з боку передньої черевної та грудної стінки, дефект діафрагми.
Пентада Кантрелла: причини захворювання
Важливо знати, що захворювання формується в другому триместрі вагітності. У цей період відбувається закладка всіх життєво важливих органів і систем. Як відомо, на 14-18 тижнях вагітності формується мезодерма. Під впливом несприятливих факторів навколишнього середовища і різних інфекцій матері в цей період можуть відбуватися деякі порушення ембріогенезу. Одним з таких відхилень може стати пентада Кантрелла. Точну причину захворювання встановити не вдалося. Проте даний порок пов`язують з хромосомними аномаліями. Серед них трисомия 18 і 13, синдром Шерешевського-Тернера, Х-зчеплені патології. Відомо, що даний порок зустрічається досить рідко. Частота його появи становить 3-5 новонароджених на мільйон. У світі описано менше 100 випадків. Захворювання частіше вражає хлопчиків.
Незважаючи на те що з`ясувати основну причину патології поки не вдалося, необхідно знати про фактори ризику, що ведуть до різних порушень внутрішньоутробного розвитку. Серед них:
- Вплив шкідливих і отруйних речовин (солі важких металів, наркотичні та хімічні сполуки).
- Радіоактивне опромінення.
- Фізичні впливу (травми).
- Стресові ситуації.
- Куріння і алкогольні напої.
Механізм гемодинамічних порушень
У зв`язку з тим що при пентаде Кантрелла можуть спостерігатися різні пороки серця, гемодинамічні порушення при цьому відрізняються один від одного. Найчастіше це захворювання супроводжується дефектом міжшлуночкової перегородки. Розвиток гемодинамічних порушень залежить від величини пороку. При значних дефектах відбувається великий скидання крові в мале коло, тим самим приводячи до легеневої гіпертензії. При цьому лівий шлуночок відчуває перевантаження і компенсаторно гіпертрофується. В результаті спостерігається збільшення як ПЖ, так і ЛШ.
рідше зустрічається дефект міжпередсердної перегородки. Гемодинамічні порушення при ньому також залежать від розміру пороку. При великому повідомленні міжпередсердями скидання крові в правий відділ значно збільшується, приводячи до гіпертрофії і дилатації ПП. У лівому передсерді спостерігається перевантаження.
Основні прояви пентади Кантрелла
Як відомо, класичний синдром Кантрелла включає в себе 5 дефектів. Серед них виділяють такі порушення:
- Омфалоцеле плода. По-іншому його називають верхньо-пупковим дефектом черевної стінки. Це порушення характеризується тим, що внутрішні органи, в нормі що знаходяться в животі, збираються в пуповину грижової мішок і виходять назовні.
- Дефект грудної стінки. Найчастіше він характеризується відсутністю або роздвоєнням мечоподібного відростка. В результаті цього серце теж переміщається вперед.
- Відсутність частини перикарда, яка повинна примикати до діафрагми.
- Аномалії розвитку серця. У переважній більшості випадків спостерігається ектопія - неправильне розташування органу. При цьому дефекті серце може перебувати в черевній порожнині або шиї. Крім ектопії, спостерігаються також різні пороки. Крім ДМШП і ДМПП, зустрічається атрезія трикуспідального клапана, легеневої артерії. У рідкісних випадках можливо повна відсутність камери серця.
- Діафрагмальнагрижа.
Крім того що синдром Кантрелла може бути неповним, спостерігається також і його поєднання з іншими аномаліями. Найчастіше це патології центральної нервової системи (мозкові грижі, гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (патології жовчного міхура і селезінки), відсутність пальців або кінцівки.
Клінічна картина захворювання
Симптоми захворювання стають помітні з моменту народження дитини. В першу чергу дає про себе знати значний косметичний дефект, при якому серце і органи черевної порожнини «випирають» назовні. Крім цього, в перші години життя приєднуються і страшніші симптоми. Через вроджених вад серця новонароджений отримує мало кисню. В результаті у нього спостерігається задишка, ціаноз, втягнення міжреберних проміжків і нижньої частини грудини. Найчастіше таких новонароджених необхідно підключити до апарату штучної вентиляції легенів. Щоб запідозрити дане захворювання, треба з`ясувати, де знаходиться серце, щоб підтвердити один з головних ознак - ектопію органу.
У чому полягає діагностика пентади Кантрелла?
Діагностика синдрому Кантрелла грунтується в першу чергу на зовнішньому огляді новонародженого. Спочатку доктор дивиться на наявність омфалоцеле - дефекту черевної та грудної стінок, а після цього визначає, де знаходиться серце. При підтвердженні ектопії, розладі дихальних та гемодинамічних показників, діагноз є практично достовірною. Щоб визначити наявність вад серця, виконується аускультація і ехокардіоскопія. УЗД органів черевної порожнини проводити недоцільно, оскільки в першу чергу необхідно усунути дефекти.
Лікування пентади Кантрелла
Незважаючи на те що пентада Кантрелла - це поєднаний і страшний порок, в деяких випадках з ним можна впоратися. Це стосується пацієнтів, у яких гемодинамічні порушення сумісні з життям. Основне лікування вади - це хірургічне втручання. Операція складається з декількох етапів і вважається однією з найскладніших. Розріз виконується по серединній лінії грудної та черевної стінки. Одночасно хірурги повинні провести корекцію серцевих вад і вправлення органів травлення. Ектопія серця зазвичай залишається. У деяких випадках операції з приводу невеликих ДМЖП і ДМПП відкладають на більш відповідний вік (до 3 років).
Профілактика вад розвитку
Основним методом профілактики є перинатальна діагностика. Зазвичай діагноз пентада Кантрелла у плода можна поставити вже на 20-24 тижні розвитку. Найчастіше такий висновок є приводом до переривання вагітності. До первинної профілактики відноситься:
- Уникнення шкідливих впливів.
- Ведення здорового способу життя.
- Уникнення стресових ситуацій, особливо в першій половині вагітності.
Прогноз при даному захворюванні неоднозначний, так як він залежить від ступеня ураження серця. У деяких випадках лікарям вдається врятувати життя дитини. Проте таким дітям необхідний постійний догляд і спостереження фахівців.
