Генні мутації. Множинний алелізм
Множинний алелізм визначає в людських популяціях фенотипічну гетерогенність. Вона, в свою чергу, являє собою одну з основ різноманіття генофонду. Множинний алелізм обумовлений генними мутаціями, які змінюють послідовність в азотистих підставах ДНК-молекули на ділянці, який відповідає певному гену. Дані мутації можуть бути шкідливими, корисними або нейтральними. Шкідливі перетворення провокують спадкові патології, з якими пов`язаний множинний алелізм. Так, наприклад, відома мутація, яка змінює структуру в одній з ланцюга білка гемоглобіну за рахунок трансформації коду глутамінової кислоти в код валина (амінокислоти) в гені на кінцевій ділянці. В результаті цього переходу розвивається така спадкова патологія, як серповидноклітинна анемія. Наддомінування обумовлено тим, що в гетерозиготному стані має місце більш сильний прояв домінантних клітин, ніж у гомозиготному. Дане явище взаємодіє з ефектом гетерозису і має зв`язок з такими ознаками, як загальна тривалість життя, життєздатність і іншими. У людини, як і у інших еукаріотів, множинний алелізм виявлено в різних формах. Має місце і велике число менделирующих ознак, які визначаються різними взаємодіями. Алельних гени - це різні форми, властиві одному того ж гену, що розташовуються в гомологічних хромосомах, в однакових ділянках.
При прогнозуванні успадкування з використанням менделевских законів, можна прорахувати ймовірність появи дітей з тих чи інших моделює ознакою. Для аналізу переходу ознак від покоління до покоління як найбільш зручного методичного підходу виступає генеалогічний метод, який ґрунтується на побудові родоводів.
Слід сказати, що на фенотипічніпрояв якого-небудь одного гена впливають і інші гени. Як приклади складного генного взаємодії можуть виступати закономірності в спадкуванні системи резус-фактор: резус мінус і резус плюс. У процесі вивчення в 1939-му році сироватки крові пацієнтки, яка народила мертву дитину і мала в історії хвороби переливання крові чоловіка, сумісної з АВО групи, були виявлені антитіла. Вони були названі резус-антитілами, а група крові пацієнтки - резус-негативної. Резус-позитивна група крові визначається наявністю на поверхні еритроцитів окремої групи антигенів, кодування яких здійснюється структурними генами. Вони, в свою чергу, несуть відомості про мембранних поліпептидах.
Сприяють значному зниженню життєздатності і призводять до загибелі організму летальні гени. Вони об`єднані в дві групи. До першої відносять рецесивні гени. Вони провокують загибель організму тільки в гомозиготному стані. У другій групі знаходяться домінантні гени. Їх вплив можливо і в гетерозиготному стані.
Прояв летальних генів може відзначатися на різних етапах розвитку особини. Це і найраніші етапи (ембріональна смертність), і дуже пізні стадії (смерть плоду, що провокує викидень, народження нежиттєздатних виродків). Крім летальних, відомі і напівлетальні гени. Вони не провокують швидку загибель організму, проте значно знижують його життєздатність.
Домінантні летальні гени присутні в значно меншій кількості в порівнянні з рецесивними. До домінантною категорії відноситься фактор Мерля. носіїв домінантних генів при бажанні можна без праці вилучити з розведення, оскільки вони мають характерний фенотипом. Частина летальних генів провокує серйозні аномалії, інша частина - розлад фізіологічних процесів.
